真·不喝咖啡活不了！这种罕见的基因疾病只有咖啡能救~

　　对许多生活中总要来上一杯咖啡的人而言，他们可能会笑说自己没有咖啡就活不下去，但对这名11岁的法国男孩来说，这绝对不是玩笑话。

 

　　整件事起于一个每天都要喝两杯咖啡的小病童......

 

 

　　处方笺：咖啡

 

　　在法国，有一对父母为了照顾患有异动症(dyskinesia)罕见基因疾病的儿子，为了抑止儿子的肌肉痉挛，他们每天都会依照处方笺、固定在早上跟傍晚的时候泡一杯浓缩咖啡给他喝。但在几周前，咖啡却突然失去作用了。

 

　　买的咖啡不是咖啡

 

　　这导致该男童经历了4天无法控制且痛苦的肌肉痉挛徵状，一直到医生拜访后，这对父母才发现箇中原因：他们买到脱咖啡因版本的咖啡胶囊了。

 

　　这对父母平常都会买咖啡胶囊沖泡咖啡，这次却不小心买到脱咖啡因的版本。

 

 

　　无心插柳的双盲实验

 

　　当然，在发现原因后，这名男童就继续开始饮用有咖啡因的咖啡，巴黎皮提耶­­-萨培提黑医院(Pitie-Salpetriere)的医生弗拉蒙德罗斯(Emmanuel Flamand-Roze)则是在本周二(11号)，把这份发现刊在美国《内科医学年鑑》(Annals of Internal Medicine)上。

 

　　整件事之所以会引起弗拉蒙德罗斯的兴趣，无非是因为这家人无意中以「双盲安慰剂实验」的方式，证实了咖啡之于肌肉痉挛的效用。

 

　　罕见基因疾病会无预警发作

 

　　男童所患的是和基因ADCY5有关的异动症，该疾病属罕见基因疾病，会在无预警的清况下出现肌肉癫痫，目前也没有办法治癒，弗拉蒙德罗斯说：「(患者的)手、脚、脸会突然开始强烈移动，所以他不能骑脚踏车、甚至也不能走路回家。因为癫痫随时都可能发生。」ADCY5相关的运动失能症是一种大约百万分之一的罕见疾病，目前不清楚治癒的方式。

 

　　在他们所诊断出的患者中，依赖咖啡控制症状的不止这一例。另一对出现ADCY5突变相关运动障碍的父女，由于夜间也会出现阵发性症状，他们只有喝完咖啡才敢睡觉，这和常人喝多咖啡会失眠的情况截然相反，咖啡才能让他们一夜安睡。

 

　　想要知道开出的药物有没有用，实际进行对照实验是最快的结果。

 

 

　　虽然知道但没实验过

 

　　弗拉蒙德罗斯指出，虽然医生一直知道高浓度的咖啡有助于缓解患者的肌肉癫痫，把咖啡当作处方笺的做法也行之有年；然而，由于这是一种罕见的基因疾病，所以他们一直没办法聚集足够的病人来进行对照实验(理想上，是要让一组人服用「药物」、另一组人则服用外观相似的「安慰剂」，好检验咖啡因的效果)，而且这类实验也涉及伦理道德上的疑虑。

 

　　一个令人惊奇的意外情况

 

　　因此弗拉蒙德罗斯指出，这对父母完全是在无意间执行了「双盲安慰剂实验」(double-blind placebo)——意即不论是患者，或是执行实验的人，都不知道他们手上的药是真品，还是外观相似的安慰剂。

 

　　对于这无意中执行出结果的实验，弗拉蒙德罗斯也打趣地形容道：「在医学史上众多令人惊奇的意外情况中，这绝对是其中之一。」